Cariotipo

Cariotipo

Cariotipo o análisis cromosómico es una prueba de ADN para examinar cromosomas en una muestra de células, lo cual puede ayudar a identificar problemas genéticos como la causa de un trastorno o enfermedad. Por medio de esta prueba se puede:

• Contar el número de cromosomas

• Buscar cambios estructurales en los cromosomas

Forma en que se realiza el cariotipo

El examen se puede realizar en casi cualquier tejido, incluyendo:

• Líquido amniótico
• Sangre
• Médula ósea
• Tejido de un órgano que se desarrolla durante el embarazo para alimentar al bebé en crecimiento (placenta)

 Ciertas anomalías se pueden identificar a través del número o disposición de los cromosomas. Los cromosomas contienen miles de genes que están almacenados en el ADN, el material genético básico.

Este examen generalmente se realiza para evaluar a una pareja con antecedentes de abortos espontáneos o para examinar a cualquier niño o bebé que tenga rasgos inusuales o retrasos en el desarrollo que sugieran la presencia de una anomalía genética.

Los valores normales del cariotipo

Mujeres: 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales (XX), que se escribe como 46, XX

Hombres: 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales (XY), que se escribe como 46, XY

Significado de los valores anormales del cariotipo

Los resultados anormales pueden deberse a una enfermedad o síndrome genético como:

• Síndrome de Down
• Síndrome de Klinefelter
• Cromosoma Filadelfia
• Trisomía 18
• Síndrome de Turner